Ранняя диагностика детей с РАС — не только важный шаг к поддержке здоровья, физического и ментального, но и возможность научиться полноценно жить вместе. Как и когда распознать первые сигналы, и особенно у девочек, почему в Хакасии аутизм до сих пор считают «шаманской» болезнью и что делать, если вы подозреваете у ребенка расстройство аутистического спектра (РАС).

По данным ВОЗ на ноябрь 2023 года аутизм встречается у 1 ребенка из 100. Признаки аутизма вполне могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако чаще всего он диагностируется ближе к 5-6 годам. Частота выявления проблем РАС — до 26 на 10 тыс. детей. Аутизм — это целый спектр расстройств, включающих восемь нозологических форм: синдром Аспергера, синдром Ретта и т.д.

21 век, интернет, нейросети, современные медицинские центры и … практически полное неведение на грани беспомощности. Несмотря на все научные изыскания, сегодня нельзя просто сдать анализы и пройти обследование, которое подтвердит или опровергнет наличие аутизма у ребенка. 

2 апреля — всемирный день распространения информации о проблеме аутизма. Установлен 18 декабря 2007 года Генеральной Ассамблеей ООН, в резолюции которой первостепенное внимание уделено детскому аутизму и его ранней диагностике.

«У тебя был сначала один ребенок, милый, улыбающийся, хорошенький, ползающий, хохочущий, ходящий, развивающийся, любопытный и вдруг ты понимаешь… что как будто бы подменили, ты утром проснулась, а он сидит где-то в углу и очень странно играет. Какой-то непонятный для тебя, начинает уходить в себя… И ты начинаешь копать, искать, думать об этом бесконечно, ты вообще не спишь, все изучаешь. На него все время смотришь и думаешь: ну ты же нормальный!»

(Лариса Горелова, Кузькина мать)

Диагноз: «воспитывать надо лучше!»

Специалисты отмечают, что самые ранние симптомы малозаметны, но они могут проявляться уже на 5-6 месяце жизни младенца. Обычно в этом возрасте ребенок изучает лица близких ему людей, особенно матери, и уже не путает живые образы с картинками. И чем старше он становится, тем интерес проявляется ярче. Ребенок с аутизмом не выказывает такого предпочтения.

— Статистика утверждает, что ежегодно количество детей с РАС только растет, и отсюда заболевание окутано мифами и домыслами. Однако специалисты подчеркивают, что дети с подобным расстройством, безусловно, были и раньше, но тогда чаще всего диагноз не ставился, и все «странности» ребенка списывались на особенности его характера. Кроме того, сегодня массовая цифровизация ограничивает общение, сводя к минимуму взаимодействие с живыми людьми, и это сказывается на развитии детей. У детей с РАС как раз и наблюдается искаженное развитие механизмов мозга, отвечающих за социальное взаимодействие, — отмечает психолог Анастасия Трещилова. — К сожалению, аутизм не лечится, но успешно корректируется, благодаря чему у ребенка в той или иной степени развиваются некоторые психические функции, формируются пусть не все, но все-таки навыки. Методики есть, но не всегда они могут быть эффективными по отношению к конкретному случаю. А благодаря кино и книгам у людей формируется мнение, что люди с РАС — очень талантливые и одаренные, приводя в пример известных людей с подобным диагнозом. Но это тоже миф, ведь в этом случае речь идет об успешной социальной адаптации, поддержке семьи, благоприятном окружении.

Первые и достаточно отчетливые признаки РАС можно заметить в возрасте от 2 до 5 лет. Родители (чаще всего мама) отмечают, что ребенок может не заметить их ухода, но может закатить настоящую истерику, если переставить его стул или дать новую игрушку. Вообще следует бурная реакция на изменения: в режиме, одежде, окружении, обстановке.

Еще одна достаточно характерная черта — ребенок не говорит, т.е. не просит взрослого, не зовет маму, если надо взять игрушку — идет и берет сам или рукой взрослого. Или же, наоборот, «изобретает» свой собственный язык, состоящий из лепетания и невнятных слов и сложных оборотов речи. Так или иначе, поведение ребенка отличается от сверстников, и это не могут не заметить наблюдательные взрослые, начиная бить тревогу. Однако вместо помощи специалистов, часто сталкиваются с непониманием, осуждением и неприятием.

Мы были на детской площадке, когда Женя начал выражать свое недовольство, бабушка одного мальчика, пытаясь перекричать моего сына, отчитала за то, что я плохо его воспитываю, а я видела, что это не просто каприз, а что-то большее, он не может сам с этим справиться, я быстро собрала его и мы буквально убежали, на следующий день поехали к частному неврологу, и с этого дня начался мой личный ад, - делится Наталья, ее сыну сейчас 5, а эта история произошла пару лет назад. Женя у Натальи — первый ребенок, сравнивать не с кем, да и ей самой 22, но она начала храбрую борьбу за право сына быть равным.

Мамы, которые подозревают неладное, взволнованные странным поведением ребенка, бесконечно сидят на форумах, профильных сайтах, в чатах и группах, чтобы найти хоть какой-то ответ. Врачи отвечают шаблонно, назначая стандартные протокольные процедуры — перефразируя, плох регламент, но это регламент.

Если диагноз ребенку поставлен официально и родители его перестают скрывать (что происходит довольно часто до определенного момента), вездесущее общественное мнение дает семье саркастичный статус «олигархи» — в маленькой республике только обеспеченные материально родители могут себе позволить десятки тысяч на полноценную реабилитацию. Несмотря на то, что в целом по стране диагностика РАС достаточно развита, в провинции ситуация остается примерно на том же уровне, что и 10 лет назад. В остальном — самообразование и бесконечные поиски специалистов, вариантов и выходов.

У родителей свое мнение: в наше цивилизованное время надо выработать единый алгоритм действий, одинаково эффективно работающий в любой точке страны, и включающий в себя реальную помощь и ребенку, и семье, вместо бесконечных перенаправлений и поисков более компетентных специалистов.

Редакция сделала официальный запрос в Министерство здравоохранения Республики Хакасия (далее — Минздрав Хакасии), ответ в нашем распоряжении, здесь же приводим резюме сообщения. Чиновники рекомендуют при подозрении на РАС обращаться к врачу-психиатру, это бесплатно, запись через портал госуслуг. Врачи педиатры, неврологи в рамках своей компетенции обладают необходимым уровнем знаний, чтобы предположить у ребенка РАС и своевременно направить к врачу-психиатру. Установление такого диагноза — компетенция врача-психиатра.

В возрасте двух лет проводится скрининг на выявление группы риска возникновения или наличия нарушений психического развития (в том числе РАС), по результатам которого пациент направляется на осмотр к врачу-психиатру. Скрининг-тест M-Chat-R/F может быть также использован в работе и рекомендован родителям к проведению.

Специальная же программа Уполномоченного при Президенте России по правам ребенка «Сопровождение через всю жизнь» и ее направление «Ментальное здоровье» в республике не реализуется.

Для раннего выявления РАС нужны своевременные осмотры, скрининг и консультации специалистов, обладающих нужными компетенциями.

Для родителей в медучреждениях Хакасии информация о РАС распространяется на информационных стендах и в памятках.

«Занимайтесь сами, не придумывайте!»

После официальной постановки диагноза, большая часть забот, как правило,все равно переходит к родителям. И здесь начинается следующий этап хождений по учреждениям и разным реабилитационным занятиям, на котором многие ломаются и оставляют все как есть. Главная причина — нужны деньги, кажется, за каждое движение нужно платить.

«Занимайтесь сами, не придумывайте никаких специалистов» — вот самый частый ответ взволнованным мамам. Те честно занимаются, не решаясь беспокоить своей навязчивостью докторов, да и как ты определишь — специалист он или нет, проще самой.

В Хакасии есть две некоммерческие организации, ориентированные на проблемы семей с детьми с РАС, но они, как ни странно, конкурирующие — такие вот особенности небольшой, но очень самобытной республики. Их деятельность в основном — мастер-классы и прочие «развивашки», социализация, бытовые вопросы, но не на глубокое погружение в проблему с точки зрения раннего выявления признаков заболевания.

— Мой сын не получает ничего в плане какой-то медицинской коррекции на территории Хакасии, потому что это медицинская коррекция, а у медиков нет соответствующего уровня квалификации, - рассказывает Наталья Хмурович, председатель регионального отделения ВОРДИ в Хакасии. У ее сына РАС. – Все на твердую «два». Об этом же говорят наши родители. Конечно, бывают исключения, но их, к сожалению, не так много. Поэтому я как опытная мать, но не более, могу подсказать: если мама вдруг заподозрила отклонения, первое — не надеяться, что ребенок сам заговорит, не ждать, когда у него начнутся явные проявления — стучите во все двери, настойчиво разговаривайте с врачом. Врач же должен прислушаться к маме и направить на комплексное обследование.

Однако на деле на такого рода обследования родители как правило получают направление, когда детям исполняется 10-12 лет. Тогда их направляют к генетику. Опытные мамы настоятельно рекомендуют не тянуть, и в период с 3 до 4 лет к нему обратиться, даже если придется перед этим побороться с неврологом и психиатром. Генетик подскажет, в какую сторону идти дальше и можно ли что-то исправить.

 — Ну и конечно, чем раньше будет подключено педагогическая коррекция, тем лучше, - отмечает Наталья Хмурович. - Не нужно, например, исключать логопедический и общий массажи. Я научилась их делать своему ребенку — в Хакасии эта процедура бесплатно только в одном центре, раз в неделю, 30-40 минут — ну что это, согласитесь! Поэтому я закончила курсы и делаю сама.

— Участковый педиатр у нас ничего не нашла, мнительная, говорит, вы, ребенку еще полтора года, но внеплановое к неврологу выписала. Пока ждали очередь, я поставила предварительный диагноз по интернету сама — у сына признаков, очень похожих на РАС, становилось все больше и больше — во время беременности много читала, в том числе и про детские заболевания и отклонения, - делится мама почти двухлетнего Саши (имя изменено). – Интуиция или наблюдательность и критическое мышление, но я начала замечать то, чего не было у моего старшего. Саша никак не хотел смотреть в глаза, обниматься, мог подолгу сидеть, перебирать камушки – одно и тоже, без эмоций. Думала, может глухой — никакой реакции на слух. Мама и свекровь говорили, мол, да ты радуйся, сидит себе и сидит, не мешает, отдыхай, делом займись, а то от безделья не знаешь, что придумать.

Невролог перенаправил к психиатру.

- Нас наблюдал невролог, я получила несколько консультаций штатного психиатра, кровь взяли, потом наблюдались, чтобы исключить эпиактивность, - рассказывает она. – Мы немало помотались по психиатрам и здесь, и в крае (имеется в виду Красноярский край, - прим.ред.). в итоге получили тогда направление на ПМПК (психолого-медико-педагогическая комиссия – прим.ред.), и только тогда нам поставили диагноз «детский аутизм», который, по сути, и не требует особенного лечения. На меня тогда все родственники ополчились — нашла-таки у сына болезнь, ненормальная сама, и ребенка туда же тащишь. Было сложно, но потом мы поехали с мужем в Москву и там уже все подтвердили «очень официально», хотя он и сам тоже начал замечать отклонения, только матери боялся признаться.

Опасная женственность

РАС долгое время считался «мужским» диагнозом, и сравнительно недавно бытовало мнение, что это исключительно мальчиковая болезнь. Современные исследования показывают, что соотношение мальчиков и девочек с РАС примерно 4:1.

Застенчивая тихоня, которая избегает ссор, постоянно витает в облаках и не может сосредоточиться —в любом возрасте ее посчитают «настоящей» девочкой и будут всячески взращивать эти нужные для социума качества. У мальчишки такое поведение, конечно, вызовет вопросы, а вот покорная девочка — мечта!

Пассивность, перепады настроения, горячее увлечение каким-нибудь одним мультиком или игрушкой — сущая милота, особенно для бабушек и тетушек старшего поколения. Однако это тот самый тихий омут, в котором водятся «черти» РАС. Прочие симптомы трактуют совершенно другими, хоть и не лишенными основания, диагнозами.

— Нам ставили что угодно: СДВГ (Синдром дефицита внимания и гиперактивность, прим.ред.), тревожное расстройство, депрессию, ОКР (обструктивно-компульсивное расстройство, прим.ред.), РПП (расстройство пищевого поведения, прим.ред.), - рассказывает Светлана, мама шестилетней Вари с РАС. – Но только не РАС! Да мы и сами думали, что она просто застенчивая. Ну играет своими куклами, ну отводит глазки – девочка же!

Специалисты отмечают, что девочки с РАС ведут себя пассивно, разрешают другим говорить за себя, неохотно участвуют в разговорах, избирательны в еде — такие «милые леди», не правда ли? И только годам к 30 чаще всего у «не такой как все» и «хорошей» девочки могут диагностировать РАС. И для многих это становится и облегчением, ведь раньше их запросто могли оскорбить, приписывая обидные и незаслуженные прозвища, и наказанием — сложно начинать серьезное лечение, когда у тебя на это нет ни времени, ни сил, ни желания.

В итоге, девочке с РАС гораздо сложнее поставить диагноз, ведь в силу ментальности отдельной части общества, ее отклонения могут долгое время считаться достоинствами, и только когда наступает критический момент, родственники забьют тревогу. Но и это не точно.

«Шаманская» болезнь

Не получив должного внимания и поддержи у врачей, следующим номером самодеятельной реабилитационной программы идут курсы, тренинги, семинары, платные психологи, где мамы тратят деньги, силы, время с единственной, понятной всем целью — помочь своему беззащитному малышу.

И часто цивилизация заканчивается там, где начинается отчаяние матери. Подключаются священники (в лучшем случае), «сильные бабушки», шаманы, обливания холодной водой из аржаанов (святых источников) и поездки по местам силы.

Хакасия с ее изобилием памятников древних культур располагает к обращению к нетрадиционной медицине. Ушлые и недобросовестные «целители» видят, что мать готова на все ради ребенка, дают симптомам громкое название «шаманская болезнь», и дальше начинается настоящее мракобесие.

— У сына года в три участились приступы эпилепсии, он жил в своем мире, не реагировал на нас, я очень переживала, еще и врачи ничего толком не говорят, страшно было, - делится Ирина, мама пятилетнего Егора (имена изменены). – И вот мы как-то поехали на турбазу в тайге, и там женщина-работница прямо сходу определила: «Так твой сын будет шаманом! У него шаманская болезнь! Не таскай ты его по врачам, загубишь дар, я тебе дам адрес сильного шамана, он посмотрит и скажет, что делать». И я, представляете, поверила! Просто другими глазами на него посмотрела — а что, если мой ребенок и правда «избранный», а я со своими домыслами сейчас ему жизнь испорчу. Как же хорошо, что я тогда проболталась мужу, и он меня в чувство привел.

— Под «шаманскую болезнь» можно подвести любое ментальное и физическое расстройство, которое якобы не диагностируется врачами, - поясняет исследователь шаманизма, практикующий шаман, основатель Школы синкретического шаманизма Карагай. К слову, его деятельность имеет лицензию и одобрена Министерством юстиции РФ. – Нет четкого диагноза — принято идти к «бабке» или «шаману», и человека, в общем-то можно и не лечить, а признать его «дар». В итоге болезнь запускается. Или, наоборот, попадают к неквалифицированному врачу, который сам советует обратиться к шаману. И этот специалист, я считаю, заслуживает тюрьмы за такие советы. Даже если вы живете в глубокой провинции, есть услуги телемедицины с консультациями профессионалов (только, конечно же, выбираем лицензированных государством!). Да, с одной стороны, это дорого, но если сложить те деньги, что вы тратите на «шаманов», то немного. Если мама эмоционально настроена вылечить свое чадо и готова идти по всем гадалкам, она отдает любые деньги, потому что этого якобы хотят «высшие силы», а вот на квалифицированную помощь почему-то денег нет. Сама же «шаманская болезнь» не более, чем миф, ее не существует. В прошлые века с помощью мистики и эзотерики было проще объяснить особенность человека за неимением знаний и образования. Получается, и сейчас родители ребенка с нестандартным поведением могут с чистой совестью сказать: не мы это выбрали — не нам с этим и бороться. По шаманской философии человека по жизненному пути ведут предки. А теперь представьте себе: любящие прадедушки могут желать своему потомку такие страдания — унижение, уничижение и прочие муки? Это же дедовщина какая-то! Вопрос о карме тоже разбивается об аргументы здравомыслия. Шаманизм — это философия и ритуальность, но никак не принуждение к действию без необоснованной на то потребности.

Аутизм: сигналы опасности

Для родителей есть общая информация, аналогичная размещена, в том числе, и на стендах медучреждений Хакасии:

Присутствие следующих признаков указывает на то, что ребенок находится в группе риска и его необходимо обследовать, чтобы удостовериться в том, что он развивается нормально.

• Не улыбается, не проявляет теплых и радостных чувств в возрасте 6 месяцев и более
• Не повторяет за взрослыми звуки, не улыбается в ответ на улыбку, не проявляет эмоции посредством мимики в возрасте от 9 месяцев
• Нет детского лепета в возрасте 12 месяцев
• Нет обычных жестов, таких как указать пальцем, продемонстрировать, вытянуть руку, чтобы дотянуться или помахать на прощание, в возрасте 12 месяцев
• Не знает никаких слов в возрасте 16 месяцев
• Нет осмысленных фраз из двух слов (без подражания или повторения) в возрасте 24 месяцев
• Нет реакции на обращение по имени в возрасте 10 месяцев
• Любая потеря речи (или лепета) либо социальных навыков в любом возрасте

(Информация взята с сайта Центра реабилитации инвалидов детства «Наш солнечный мир»)

Если ваши подозрения подтвердились, есть негласный алгоритм самых первых действий родителей детей с подозрением на РАС.

В мировой врачебной практике врач ставит диагноз не единолично, только с группой коллег, чтобы исключить ошибку. Настаивайте на таком рассмотрении.

Инициируйте комплексную диагностику: наблюдение ребенка и его взаимодействие с людьми и предметами в разных обстановках, физический осмотр, психологические тесты, генетическое исследование, неврологическое исследование, оценку речи и сенсомоторики, оценку когнитивных способностей, историю семьи. Сам диагноз может быть поставлен в психоневрологическом диспансере.

— Аутизм – диагноз, который невозможно поставить за одно посещение врача, поэтому начните с направления от вашего участкового педиатра, - рекомендует Евгения, врач-педиатр. - Кроме того, неточная диагностика выявит у ребенка все, что угодно: перинатальную энцефалопатию, гиперактивность, церебральный паралич, органическое поражение мозга, алалия с последующим «лечением», и вы потеряете драгоценное время. Самим родителям тоже нужно обратиться к психологу (помним про пресловутую кислородную маску: сначала на себя, потом на ребенка).

Подготавливая материал для публикации, общаясь как с мамами, так и с экспертами, красной нитью проходит одно: кроме вас ваш ребенок нужен…вам. Будьте готовы к борьбе за его право быть таким, какой он родился, годами и десятилетиями. Будьте готовы к бесконечным походам по врачам и реабилитациям. Ищите сообщества с родителями детей с РАС, и не только ради общения — они помогут вам с поиском и проверкой информации, с рекомендациями специалистов, а их, кроме основных, немало: психолог, дефектолог, педагог, физический терапевт.

Главное правило: информация должна быть достоверной и качественной, поэтому только проверенные ресурсы, фонды и организации.

Ранняя диагностика РАС — это не просто медицинская необходимость, а реальный шанс для детей и их семей. Раннее вмешательство может изменить судьбы, поэтому важно быть внимательными к сигналам, которые подает ребенок.

Материал подготовлен в рамках межрегионального журналистского проекта «Ранняя диагностика аутизма» Фонда Андрея Первозванного и Центра «Наш солнечный мир» для поддержки государственной стратегической программы Уполномоченного при Президенте РФ по правам ребенка «Сопровождение через всю жизнь», и мы будем продолжать говорить об этом, ведь семьи с детьми с РАС живут рядом с нами, и им важно, чтобы о них помнили не только 2 апреля, тем более, что от такой ситуации до сих пор никто не застрахован, и таблеток с вакцинами не изобретено.